Kommission Seltene Erkrankungen



Kommission Seltene Erkrankungen

Die im März 2019 berufene Kommission befasst sich mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin. 

Kommission Seltene Erkrankungen

Mitglieder:
Prof. Dr. Reinhard Berner (Dresden)
Prof. Dr. Helge Hebestreit (Würzburg)
Prof. Dr. Georg Hoffmann (Heidelberg)
Prof. Dr. Heiko Krude (Berlin)

Sachverständige:
Dr. Christine Mundlos (Berlin)
Prof. Dr. Dagmar Wieczorek (Düsseldorf)

Jahresbericht 2019

Der NAMSE-Aktionsplan hat vor einigen Jahren erstmals für Deutschland eine Strukturierung der Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen u. a. mit sog. Typ A-, Typ B- und Typ C-Zentren vorgesehen. In Folge dessen bildeten sich an vielen Universitätsstandorten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), die jedoch teils sehr unterschiedlich strukturiert und auch finanziert sind. Da Seltene Erkrankungen in der pädiatrischen Versorgung schon seit jeher einen zentralen Stellenwert einnehmen, ist eine intensive Beteiligung der DGKJ an den Entwicklungen, die die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen betreffen, sehr wichtig.

Der DGKJ-Vorstand begründete daher in seiner Sitzung am 20.03.2019 eine Kommission für Seltene Erkrankungen und berief gleichzeitig vier Kinder- und Jugendärzte, die ZSEs leiten, in die Kommission:
Prof. Dr. R. Berner (Dresden), Prof. Dr. H. Hebestreit (Würzburg), Prof. Dr. G. Hoffmann (Heidelberg) und Prof. Dr. H. Krude (Berlin). Da ein enger interdisziplinärer Austausch mit der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik intendiert wird, entsendete diese Prof. Dr. D. Wieczorek (Düsseldorf) als Sachverständige in die Kommission. Die Einbeziehung der Patientenvertretung durch die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ist ebenso geplant. In der konstituierenden Sitzung im September wurde Prof. Dr. Hebestreit zum Kommissionsvorsitzenden bestimmt.

In einer Diskussion zwischen dem Geschäftsführenden Vorstand und den genannten Kommissionsmitgliedern wurden im März folgende Aufgaben für die DGKJ bzw. die Kommission vorgesehen:

  • Interessenvertretung bzw. Einbringung der kinder- und jugendmedizinischen Besonderheiten und Anliegen in die Strukturdiskussion, u. a. zur Vermeidung von Doppelstrukturen
  • Unterstützung bei der Etablierung von nicht-universitären Typ B-Zentren
  • Forschungsentwicklung in Zusammenarbeit mit der DGKJ-Hochschulkommission
  • Gestaltung der Zusammenarbeit mit der ambulanten Versorgung
  • Vernetzung in andere Projekte und Stärkung der Zusammenarbeit mit anderen Fachbereichen, insbesondere der Humangenetik
  • Übernahme einer koordinierenden Funktion bei der Erstellung von Leitlinien
  • Öffentlichkeitsarbeit u. a. mit Betonung von Seltenen Erkrankungen als Kernelemente der Pädiatrie.

Noch vor der ersten Kommissionssitzung nahm die Kommission ihre Arbeit auf. Im Vordergrund stand zunächst das Stellungnahmeverfahren des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) zur Konkretisierung der besonderen Aufgaben von Zentren und Schwerpunkten, die auch die Zentren für Seltene Erkrankungen betrifft. Die Textvorschläge der verschiedenen Stakeholder im G-BA wurden daher nach Eröff nung des Stellungnahmeverfahrens in mehreren Telefonkonferenzen diskutiert. Darüber hinaus beanspruchte die Thematik einen großen Teil der Konstituierenden Sitzung während des Kongresses für Kinder- und Jugendmedizin im September in München.
Kritische Punkte waren hier die fachliche Zusammensetzung der Zentrenstruktur (die Pädiatrie muss als ein nicht verzichtbarer Teil eines Zentrums für Seltene Erkrankungen verankert werden), die Definition zur Mindestzahl von Patienten mit Seltenen Erkrankungen (der Beschlussentwurf hatte hierfür nur Hauptdiagnosen vorgesehen, was aufgrund des Kodierungsalgorithmus im deutschen DRG-System nicht sinnvoll ist), die Beschränkung auf ausschließlich stationäre Patienten (gerade in der Pädiatrie steht auch die spezialärztliche ambulante Betreuung im Vordergrund) sowie die Nutzung des Standortbegriffs des G-BA (kritisch ist hier die Vorgabe einer maximalen Entfernung von 2000 m zwischen den relevanten Einrichtungen wie ZSE, Pädiatrie und Humangenetik).
Prof. Dr. J. Dötsch und der Kommissionsvorsitzende vertraten die DGKJ bei der G-BA-Anhörung am 25.10.2019 im Rahmen des Stellungnahmeverfahrens in Berlin und konnten die genannten Bedenken der Kommission eindrücklich darlegen und begründen.

Die Kommission soll im Auftrag des Vorstands die Thematik Seltene Erkrankungen auf allen Ebenen vertreten und unterstützen (u. a. bei Kongressen, in der Monatsschrift Kinderheilkunde, in Molecular and Cellular Pediatrics, dem wissenschaftlichen Online-Journal der DGKJ) und insgesamt die Awareness für die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen innerhalb der Pädiatrie und zusammen mit, aber auch gegenüber anderen Fachgebieten fördern.

Prof. Dr. Helge Hebestreit
Vorsitzender