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Neu im Neugeborenenscreening

11.04.2018

Seit März ist die seltene erbliche Stoffwechselerkrankung Tyrosinämie Typ I eine weitere Zielerkrankung für das Neugeborenenscreening.

Dazu Prof. Dr. Georg Hoffmann, Vorsitzender der DGKJ-Screeningkommission:

"Die DGKJ ist hoch erfreut, dass seit dem 16.3.2018 die Stoffwechselerkrankung Tyrosinämie Typ I als 16. Zielerkrankung in das Neugeborenenscreening aufgenommen wurde. Über Jahre haben sich die DGKJ und die Screeningkommission intensiv und konsequent dafür eingesetzt. Die Tyrosinämie kann inzwischen mit Nitisinon und einer Diät sehr erfolgreich therapiert werden, allerdings erfolgt ohne ein Screening bei über 50% der betroffenen Kinder die Diagnose zu spät und mit dann oft schweren Folgeschäden, oder die Kinder versterben sogar unerkannt. Erfreulicherweise steht den Screeninglaboren mit der Bestimmung von Succinylaceton ein hundertprozentig sensitiver und spezifischer Test zur Verfügung. Es werden keine Kinder übersehen und auch keine gesunden Kinder als auffällig identifiziert."